| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727439G>C | CA16603142 | KIT | c.1662G>C (p.Trp554Cys) n.1749G>C c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) n.2086G>C n.1829G>C c.1161G>C (p.Trp387Cys) n.1889G>C n.581G>C c.1671G>C (p.Trp557Cys) n.1768G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727439G>T | CA356907466 | KIT | c.1662G>T (p.Trp554Cys) n.1749G>T c.1659G>T (p.Trp553Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) n.2086G>T n.1829G>T c.1161G>T (p.Trp387Cys) n.1889G>T n.581G>T c.1671G>T (p.Trp557Cys) n.1768G>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727439G= | CA1458738834 | KIT | c.1662G= (p.Trp554=) n.1749G= c.1659G= (p.Trp553=) c.1674G= (p.Trp558=) n.2086G= n.1829G= c.1161G= (p.Trp387=) n.1889G= n.581G= c.1671G= (p.Trp557=) n.1768G= | dbSNP |