Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54727438G>C | CA16603139 | KIT | c.1661G>C (p.Trp554Ser) n.1748G>C c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) n.2085G>C n.1828G>C c.1160G>C (p.Trp387Ser) n.1888G>C n.580G>C c.1670G>C (p.Trp557Ser) n.1767G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727438G>A | CA356907463 | KIT | c.1661G>A (p.Trp554Ter) n.1748G>A c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) n.2085G>A n.1828G>A c.1160G>A (p.Trp387Ter) n.1888G>A n.580G>A c.1670G>A (p.Trp557Ter) n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |