| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727438G>C | CA16603139 | KIT | c.1661G>C (p.Trp554Ser) n.1748G>C c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) n.2085G>C n.1828G>C c.1160G>C (p.Trp387Ser) n.1888G>C n.580G>C c.1670G>C (p.Trp557Ser) n.1767G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727438G>A | CA356907463 | KIT | c.1661G>A (p.Trp554Ter) n.1748G>A c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) n.2085G>A n.1828G>A c.1160G>A (p.Trp387Ter) n.1888G>A n.580G>A c.1670G>A (p.Trp557Ter) n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727438G>T | CA356907464 | KIT | c.1661G>T (p.Trp554Leu) n.1748G>T c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) n.2085G>T n.1828G>T c.1160G>T (p.Trp387Leu) n.1888G>T n.580G>T c.1670G>T (p.Trp557Leu) n.1767G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727438G= | CA1458738828 | KIT | c.1661G= (p.Trp554=) n.1748G= c.1658G= (p.Trp553=) c.1673G= (p.Trp558=) n.2085G= n.1828G= c.1160G= (p.Trp387=) n.1888G= n.580G= c.1670G= (p.Trp557=) n.1767G= | dbSNP |