| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727440A>T | CA356907467 | KIT | c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1750A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.2087A>T n.1830A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1890A>T n.582A>T c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.1769A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727440A>G | CA16603141 | KIT | c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1750A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.2087A>G n.1830A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1890A>G n.582A>G c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.1769A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727440A>C | CA16603138 | KIT | c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1750A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.2087A>C n.1830A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1890A>C n.582A>C c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.1769A>C | ClinVar dbSNP |