Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17834908C>T | CA16603124 | JAK3 | c.*700G>A (n.*700G>A) n.1320G>A n.798G>A c.2143G>A (p.Val715Ile) n.2278+1819G>A c.2272G>A (p.Val758Ile) n.2282G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.17834908C>A | CA404767723 | JAK3 | c.*700G>T (n.*700G>T) n.1320G>T n.798G>T c.2143G>T (p.Val715Phe) n.2278+1819G>T c.2272G>T (p.Val758Phe) n.2282G>T | dbSNP |