| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.61492336T>A | CA16603108 | XPO1 | c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1245+1558A>T (n.1245+1558A>T) n.967A>T n.1709A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1884A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.2279A>T n.2050A>T n.2491A>T c.1603A>T (n.1603A>T) n.1937A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.4638A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*3461A>T (n.*3461A>T) n.1317A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.61492336T>C | CA346980780 | XPO1 | c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1245+1558A>G (n.1245+1558A>G) n.967A>G n.1709A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1884A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.2279A>G n.2050A>G n.2491A>G c.1603A>G (n.1603A>G) n.1937A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.4638A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*3461A>G (n.*3461A>G) n.1317A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.61492336T>G | CA16603109 | XPO1 | c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1245+1558A>C (n.1245+1558A>C) n.967A>C n.1709A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1884A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.2279A>C n.2050A>C n.2491A>C c.1603A>C (n.1603A>C) n.1937A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.4638A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*3461A>C (n.*3461A>C) n.1317A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |