| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197402759C>G | CA350196052 | SF3B1 | c.1874G>C (p.Arg625Pro) n.3758G>C c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.1436G>C (p.Arg479Pro) n.1966G>C n.1919G>C | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.197402759C>T | CA16602961 | SF3B1 | c.1874G>A (p.Arg625His) n.3758G>A c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.1436G>A (p.Arg479His) n.1966G>A n.1919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.197402759C>A | CA350196051 | SF3B1 | c.1874G>T (p.Arg625Leu) n.3758G>T c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.1436G>T (p.Arg479Leu) n.1966G>T n.1919G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |