| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132673703C>T | CA387359763 | POLE | n.1258G>A c.1085G>A c.1231G>A (p.Val411Met) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1150G>A (p.Val384Met) n.1106G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) c.310G>A (p.Val104Met) n.1440G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132673703C>A | CA16602935 | POLE | n.1258G>T c.1085G>T c.1231G>T (p.Val411Leu) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1150G>T (p.Val384Leu) n.1106G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) n.1440G>T n.1435G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132673703C>G | CA387359761 | POLE | n.1258G>C c.1085G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.1106G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.1440G>C n.1435G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |