| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676599G>T | CA387364277 | POLE | n.883C>A c.702C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*350C>A (n.*350C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1065C>A n.1060C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676599G>C | CA387364276 | POLE | n.883C>G c.702C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*350C>G (n.*350C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1065C>G n.1060C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676599G>A | CA16602933 | POLE | n.883C>T c.702C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*350C>T (n.*350C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1065C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |