Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.132676598G>T | CA16602934 | POLE | n.884C>A c.703C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.*351C>A (n.*351C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.728C>A (p.Pro243His) c.-45C>A (n.-45C>A) n.1066C>A n.1061C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.132676598G>A | CA387364275 | POLE | n.884C>T c.703C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*351C>T (n.*351C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.-45C>T (n.-45C>T) n.1066C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.132676598G>C | CA16602932 | POLE | n.884C>G c.703C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.-45C>G (n.-45C>G) n.1066C>G n.1061C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |