| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177234080C>A | CA16602902 | NFE2L2 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.327G>T n.392G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.93+144G>T (n.93+144G>T) n.341G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.2380G>T n.309G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.377G>T n.320G>T c.63+174G>T (n.63+174G>T) c.8G>T (p.Arg3Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.177234080C>T | CA430232019 | NFE2L2 | c.189G>A (p.Glu63=) n.327G>A n.392G>A c.234G>A (p.Glu78=) c.237G>A (p.Glu79=) c.93+144G>A (n.93+144G>A) n.341G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.2380G>A n.309G>A c.198G>A (p.Glu66=) c.375G>A (p.Glu125=) n.377G>A n.320G>A c.63+174G>A (n.63+174G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) | dbSNP |
| 2 | g.177234080C>G | CA349380470 | NFE2L2 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.327G>C n.392G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.93+144G>C (n.93+144G>C) n.341G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.2380G>C n.309G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.377G>C n.320G>C c.63+174G>C (n.63+174G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) | dbSNP |