| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177234231T>G | CA349381858 | NFE2L2 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.176A>C n.241A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.190A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.2229A>C n.158A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.226A>C n.1093A>C n.942A>C n.169A>C c.63+23A>C (n.63+23A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.177234231T>A | CA349381857 | NFE2L2 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.176A>T n.241A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.190A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.2229A>T n.158A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.226A>T n.1093A>T n.942A>T n.169A>T c.63+23A>T (n.63+23A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.177234231T>C | CA16602898 | NFE2L2 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.176A>G n.241A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.190A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.2229A>G n.158A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.226A>G n.1093A>G n.942A>G n.169A>G c.63+23A>G (n.63+23A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |