| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971120C>A | CA373086253 | CDKN2A | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.348-58313C>A (n.348-58313C>A) c.282G>T (p.Pro94=) n.213G>T c.513G>T (n.513G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.640G>T n.429G>T n.378G>T n.161G>T n.569G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971120C>G | CA373086254 | CDKN2A | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.348-58313C>G (n.348-58313C>G) c.282G>C (p.Pro94=) n.213G>C c.513G>C (n.513G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.640G>C n.429G>C n.378G>C n.161G>C n.569G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971120C>T | CA16602824 | CDKN2A | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.348-58313C>T (n.348-58313C>T) c.282G>A (p.Pro94=) n.213G>A c.513G>A (n.513G>A) c.86G>A (p.Arg29Gln) n.640G>A n.429G>A n.378G>A n.161G>A n.569G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |