| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971030C>T | CA16602750 | CDKN2A | c.329G>A (p.Trp110Ter) c.348-58403C>T (n.348-58403C>T) c.372G>A (p.Leu124=) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.303G>A c.603G>A (n.603G>A) c.176G>A (p.Trp59Ter) n.730G>A n.519G>A n.468G>A n.251G>A n.659G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971030C>A | CA373086048 | CDKN2A | c.329G>T (p.Trp110Leu) c.348-58403C>A (n.348-58403C>A) c.372G>T (p.Leu124=) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.303G>T c.603G>T (n.603G>T) c.176G>T (p.Trp59Leu) n.730G>T n.519G>T n.468G>T n.251G>T n.659G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971030C= | CA1839161273 | CDKN2A | c.329G= (p.Trp110=) c.348-58403C= (n.348-58403C=) c.372G= (p.Leu124=) c.371G= (p.Trp124=) n.303G= c.603G= (n.603G=) c.176G= (p.Trp59=) n.730G= n.519G= n.468G= n.251G= n.659G= c.*252G= (n.*252G=) | dbSNP |