| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81928578A>T | CA16602669 | PLCG2 | n.1653A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.2418A>T (p.Leu806Phe) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.2535A>T (p.Leu845Phe) c.2334A>T (p.Leu778Phe) n.298A>T c.2649A>T (p.Leu883Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81928578A>C | CA16602668 | PLCG2 | n.1653A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.2418A>C (p.Leu806Phe) c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.2535A>C (p.Leu845Phe) c.2334A>C (p.Leu778Phe) n.298A>C c.2649A>C (p.Leu883Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81928578A>G | CA496715231 | PLCG2 | n.1653A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.2418A>G (p.Leu806=) c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.2535A>G (p.Leu845=) c.2334A>G (p.Leu778=) n.298A>G c.2649A>G (p.Leu883=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |