| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66481830T>C | CA16602654 | MAP2K1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.569-5398T>C (n.569-5398T>C) n.1002T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.569-3164T>C (n.569-3164T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66481830T>A | CA392936369 | MAP2K1 | c.578T>A (p.Leu193His) c.644T>A (p.Leu215His) c.497T>A (p.Leu166His) c.569-5398T>A (n.569-5398T>A) n.1002T>A c.695T>A (p.Leu232His) c.569-3164T>A (n.569-3164T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.116T>A (p.Leu39His) c.566T>A (p.Leu189His) | dbSNP |
| 15 | g.66481830T= | CA2184097442 | MAP2K1 | c.578T= (p.Leu193=) c.644T= (p.Leu215=) c.497T= (p.Leu166=) c.569-5398T= (n.569-5398T=) n.1002T= c.695T= (p.Leu232=) c.569-3164T= (n.569-3164T=) c.500T= (p.Leu167=) c.116T= (p.Leu39=) c.566T= (p.Leu189=) | dbSNP |