| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197402109T>C | CA16602510 | SF3B1 | c.2099A>G (p.Lys700Arg) n.3983A>G c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.54A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.2191A>G n.2144A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.197402109T>A | CA16602509 | SF3B1 | c.2099A>T (p.Lys700Ile) n.3983A>T c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.*2358A>T (n.*2358A>T) n.54A>T c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.2191A>T n.2144A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.197402109T>G | CA16602511 | SF3B1 | c.2099A>C (p.Lys700Thr) n.3983A>C c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) n.54A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.2191A>C n.2144A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |