| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197402108T>G | CA16602508 | SF3B1 | c.2100A>C (p.Lys700Asn) n.3984A>C c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.*2359A>C (n.*2359A>C) n.55A>C c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.2192A>C n.2145A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.197402108T>A | CA16602507 | SF3B1 | c.2100A>T (p.Lys700Asn) n.3984A>T c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.*2359A>T (n.*2359A>T) n.55A>T c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.2192A>T n.2145A>T | ClinVar dbSNP |