| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065518G>A | CA16602470 | SMAD4 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.2423G>A n.1502G>A n.1159G>A n.302G>A n.1265G>A n.2533G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.3052G>A c.955+5602G>A (n.955+5602G>A) c.251G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065518G>C | CA16602471 | SMAD4 | c.1051G>C (p.Asp351His) n.2423G>C n.1502G>C n.1159G>C n.302G>C n.1265G>C n.2533G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.3052G>C c.955+5602G>C (n.955+5602G>C) c.251G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065518G>T | CA402464285 | SMAD4 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.2423G>T n.1502G>T n.1159G>T n.302G>T n.1265G>T n.2533G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.3052G>T c.955+5602G>T (n.955+5602G>T) c.251G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065518G= | CA2302980526 | SMAD4 | c.1051G= (p.Asp351=) n.2423G= n.1502G= n.1159G= n.302G= n.1265G= n.2533G= c.763G= (p.Asp255=) n.3052G= c.955+5602G= (n.955+5602G=) c.251G= | dbSNP |