| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28260829A>G | CA16602451 | HERC2 | c.2264T>C (p.Leu755Ser) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.2150T>C (p.Leu717Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.108-4586T>C (n.108-4586T>C) c.323-22057T>C (n.323-22057T>C) n.2393T>C n.2394T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28260829A= | CA2166542425 | HERC2 | c.2264T= (p.Leu755=) c.*2134T= (n.*2134T=) c.2150T= (p.Leu717=) c.2006T= (p.Leu669=) c.1781T= (p.Leu594=) c.108-4586T= (n.108-4586T=) c.323-22057T= (n.323-22057T=) n.2393T= n.2394T= | dbSNP |