Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152098785T>G | CA16602417 | ESR1 | c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.935T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.851-26481T>G (n.851-26481T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1654T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.152098785T>A | CA366085691 | ESR1 | c.1607T>A (p.Leu536His) n.935T>A c.824T>A (p.Leu275His) c.851-26481T>A (n.851-26481T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1604T>A (p.Leu535His) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.878T>A (p.Leu293His) c.950T>A (p.Leu317His) c.818T>A (p.Leu273His) n.1654T>A | dbSNP |
6 | g.152098785T>C | CA366085692 | ESR1 | c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.935T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.851-26481T>C (n.851-26481T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1654T>C | dbSNP |