Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.152098782C>G | CA366085686 | ESR1 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.932C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.851-26484C>G (n.851-26484C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1651C>G | dbSNP |
6 | g.152098782C>A | CA16602416 | ESR1 | c.1604C>A (p.Pro535His) n.932C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.851-26484C>A (n.851-26484C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.*19C>A (n.*19C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) c.875C>A (p.Pro292His) c.947C>A (p.Pro316His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1651C>A | ClinVar dbSNP |