| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152098782C>T | CA366085687 | ESR1 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.932C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.851-26484C>T (n.851-26484C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152098782C>G | CA366085686 | ESR1 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.932C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.851-26484C>G (n.851-26484C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1651C>G | dbSNP |
| 6 | g.152098782C>A | CA16602416 | ESR1 | c.1604C>A (p.Pro535His) n.932C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.851-26484C>A (n.851-26484C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.*19C>A (n.*19C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) c.875C>A (p.Pro292His) c.947C>A (p.Pro316His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1651C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.152098782C= | CA1673175268 | ESR1 | c.1604C= (p.Pro535=) n.932C= c.821C= (p.Pro274=) c.851-26484C= (n.851-26484C=) c.*479C= (n.*479C=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1601C= (p.Pro534=) c.*19C= (n.*19C=) c.1085C= (p.Pro362=) c.875C= (p.Pro292=) c.947C= (p.Pro316=) c.815C= (p.Pro272=) n.1651C= | dbSNP |