| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736498G>C | CA16602413 | KIT | c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.1177G>C n.2563G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.2897G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.2643G>C n.282G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.2703G>C n.1395G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.2582G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54736498G>A | CA356912866 | KIT | c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1177G>A n.2563G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.2897G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.2643G>A n.282G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.2703G>A n.1395G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.2582G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736498G= | CA1458747066 | KIT | c.2473G= (p.Ala825=) n.1177G= n.2563G= c.2470G= (p.Ala824=) c.2488G= (p.Ala830=) n.2897G= c.2350G= (p.Ala784=) n.2643G= n.282G= c.2485G= (p.Ala829=) c.1975G= (p.Ala659=) c.2476G= (p.Ala826=) n.2703G= n.1395G= c.2482G= (p.Ala828=) n.2582G= | dbSNP |