| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733168T>G | CA356911955 | KIT | c.2448T>G (p.Asp816Glu) n.2538T>G c.2445T>G (p.Asp815Glu) c.2463T>G (p.Asp821Glu) n.2872T>G c.2349+1170T>G (n.2349+1170T>G) n.2618T>G n.257T>G n.1472T>G c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) n.2678T>G n.1370T>G c.2457T>G (p.Asp819Glu) n.2557T>G n.513T>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733168T>A | CA16602409 | KIT | c.2448T>A (p.Asp816Glu) n.2538T>A c.2445T>A (p.Asp815Glu) c.2463T>A (p.Asp821Glu) n.2872T>A c.2349+1170T>A (n.2349+1170T>A) n.2618T>A n.257T>A n.1472T>A c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) n.2678T>A n.1370T>A c.2457T>A (p.Asp819Glu) n.2557T>A n.513T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733168T>C | CA439291881 | KIT | c.2448T>C (p.Asp816=) n.2538T>C c.2445T>C (p.Asp815=) c.2463T>C (p.Asp821=) n.2872T>C c.2349+1170T>C (n.2349+1170T>C) n.2618T>C n.257T>C n.1472T>C c.2460T>C (p.Asp820=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.2451T>C (p.Asp817=) n.2678T>C n.1370T>C c.2457T>C (p.Asp819=) n.2557T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP |