Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54733166G>T | CA16602408 | KIT | c.2446G>T (p.Asp816Tyr) n.2536G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) n.2870G>T c.2349+1168G>T (n.2349+1168G>T) n.2616G>T n.255G>T n.1470G>T c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2676G>T n.1368G>T c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.2555G>T n.511G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733166G>A | CA356911949 | KIT | c.2446G>A (p.Asp816Asn) n.2536G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2461G>A (p.Asp821Asn) n.2870G>A c.2349+1168G>A (n.2349+1168G>A) n.2616G>A n.255G>A n.1470G>A c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2676G>A n.1368G>A c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.2555G>A n.511G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54733166G>C | CA16602407 | KIT | c.2446G>C (p.Asp816His) n.2536G>C c.2443G>C (p.Asp815His) c.2461G>C (p.Asp821His) n.2870G>C c.2349+1168G>C (n.2349+1168G>C) n.2616G>C n.255G>C n.1470G>C c.2458G>C (p.Asp820His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2676G>C n.1368G>C c.2455G>C (p.Asp819His) n.2555G>C n.511G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |