| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727425T>A | CA16602390 | KIT | c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1735T>A c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1660T>A (p.Tyr554Asn) n.2072T>A n.1815T>A c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1875T>A n.567T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) n.1754T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727425T>G | CA356907435 | KIT | c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1735T>G c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1660T>G (p.Tyr554Asp) n.2072T>G n.1815T>G c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1875T>G n.567T>G c.1657T>G (p.Tyr553Asp) n.1754T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727425T= | CA1458738796 | KIT | c.1648T= (p.Tyr550=) n.1735T= c.1645T= (p.Tyr549=) c.1660T= (p.Tyr554=) n.2072T= n.1815T= c.1147T= (p.Tyr383=) n.1875T= n.567T= c.1657T= (p.Tyr553=) n.1754T= | dbSNP |