| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727418A>C | CA16602388 | KIT | c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.1728A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1653A>C (p.Lys551Asn) n.2065A>C n.1808A>C c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1868A>C n.560A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.1747A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727418A>T | CA16602389 | KIT | c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.1728A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1653A>T (p.Lys551Asn) n.2065A>T n.1808A>T c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1868A>T n.560A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.1747A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727418A= | CA1458738747 | KIT | c.1641A= (p.Lys547=) n.1728A= c.1638A= (p.Lys546=) c.1653A= (p.Lys551=) n.2065A= n.1808A= c.1140A= (p.Lys380=) n.1868A= n.560A= c.1650A= (p.Lys550=) n.1747A= | dbSNP |