| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54726020T>C | CA16602387 | KIT | c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1588T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1925T>C n.1680T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1728T>C n.432T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726020T>G | CA356906620 | KIT | c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1588T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1925T>G n.1680T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1728T>G n.432T>G n.1619T>G | dbSNP |
| 4 | g.54726020T>A | CA356906618 | KIT | c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1588T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1925T>A n.1680T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1728T>A n.432T>A n.1619T>A | dbSNP |