| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54725978G>A | CA16602386 | KIT | c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.1546G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1883G>A n.1638G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1686G>A n.390G>A n.1577G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725978G>C | CA356906459 | KIT | c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.1546G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1883G>C n.1638G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1686G>C n.390G>C n.1577G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725978G= | CA1458759599 | KIT | c.1471G= (p.Glu491=) n.1546G= c.406G= (p.Glu136=) c.1468G= (p.Glu490=) n.1883G= n.1638G= c.958G= (p.Glu320=) n.1686G= n.390G= n.1577G= | dbSNP |