| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55043958T>C | CA340483733 | PCSK9 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.182+3555T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55043958T>G | CA16602285 | PCSK9 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.182+3555T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55043958T= | CA1167978136 | PCSK9 | c.323T= (p.Leu108=) c.680T= (p.Leu227=) c.-53T= (n.-53T=) n.182+3555T= | dbSNP |