| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120099T>G | CA16602338 | LDLR | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.2107T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.434T>G n.1863T>G n.1970T>G n.1830T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120099T= | CA2322775341 | LDLR | c.2111T= (p.Val704=) c.1713T= (p.Ser571=) c.1733T= (p.Val578=) c.1853T= (p.Val618=) c.2107T= c.1349T= (p.Val450=) c.1730T= (p.Val577=) c.1472T= (p.Val491=) c.434T= n.1863T= n.1970T= n.1830T= | dbSNP |