| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116891T>A | CA404089697 | LDLR | c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.1705+679T>A (n.1705+679T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1992T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.426+679T>A n.1855+679T>A n.1855T>A n.1822+679T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116891T>C | CA16602336 | LDLR | c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.1705+679T>C (n.1705+679T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1992T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.426+679T>C n.1855+679T>C n.1855T>C n.1822+679T>C | ClinVar dbSNP |