| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102675T>C | CA16602294 | LDLR | c.460T>C (p.Cys154Arg) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.456T>C c.190+2330T>C (n.190+2330T>C) n.288T>C n.352T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102675T>G | CA404075523 | LDLR | c.460T>G (p.Cys154Gly) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.456T>G c.190+2330T>G (n.190+2330T>G) n.288T>G n.352T>G n.319T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102675T= | CA2322765982 | LDLR | c.460T= (p.Cys154=) c.202T= (p.Cys68=) c.456T= c.190+2330T= (n.190+2330T=) n.288T= n.352T= n.319T= | dbSNP |