| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2697898A>T | CA16602278 | SMCHD1 | n.1356A>T c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.477A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1388A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2697898A>C | CA401697227 | SMCHD1 | n.1356A>C c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.477A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1388A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2697898A= | CA2280681277 | SMCHD1 | n.1356A= c.1199A= (p.Gln400=) n.477A= c.815A= (p.Gln272=) c.635A= (p.Gln212=) n.1388A= | dbSNP dbSNP |