| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2697034A>G | CA16602276 | SMCHD1 | n.1200A>G c.1043A>G (p.His348Arg) n.321A>G n.277A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.479A>G (p.His160Arg) n.1232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2697034A= | CA2280680612 | SMCHD1 | n.1200A= c.1043A= (p.His348=) n.321A= n.277A= c.659A= (p.His220=) c.479A= (p.His160=) n.1232A= | dbSNP |