| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2694687A>G | CA16602275 | SMCHD1 | n.1191A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.312A>G n.268A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1223A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2694687A= | CA2280679831 | SMCHD1 | n.1191A= c.1034A= (p.Gln345=) n.312A= n.268A= c.650A= (p.Gln217=) c.470A= (p.Gln157=) n.1223A= | dbSNP |