| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.29638705A>C | CA16044436 | PRKD1 | n.667T>G c.896T>G (p.Leu299Trp) c.708T>G (n.708T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.920T>G (p.Leu307Trp) n.467T>G n.492T>G n.419T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) n.1035T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) n.1213T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.29638705A= | CA2126382303 | PRKD1 | n.667T= c.896T= (p.Leu299=) c.708T= (n.708T=) c.777T= (n.777T=) c.920T= (p.Leu307=) n.467T= n.492T= n.419T= c.692T= (p.Leu231=) c.632T= (p.Leu211=) n.1035T= c.401T= (p.Leu134=) n.1213T= | dbSNP |