Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.29626508C>T | CA16044435 | PRKD1 | n.1545G>A n.1058G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.1913G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.2091G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.29626508C= | CA2126414938 | PRKD1 | n.1545G= n.1058G= c.1774G= (p.Gly592=) c.1586G= (n.1586G=) c.1655G= (n.1655G=) c.1798G= (p.Gly600=) c.1570G= (p.Gly524=) c.1510G= (p.Gly504=) n.1913G= c.1279G= (p.Gly427=) n.2091G= | dbSNP |