| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397951_101397953del | CA16602243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.*650_*652del (n.*650_*652del) c.1222_1224del (p.Phe408del) c.1147_1149del (p.Phe383del) n.1283_1285del n.2569_2571del n.1761_1763del c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.1192_1194del c.1270_1272del (p.Phe424del) c.1247_1249del (n.1247_1249del) n.1421+30_1421+32del c.949_951del (p.Phe317del) c.*672_*674del (n.*672_*674del) n.4018_4020del c.1111_1113del (p.Phe371del) c.1213_1215del (n.1213_1215del) c.300+2494_300+2496del (n.300+2494_300+2496del) c.177+6129_177+6131del (n.177+6129_177+6131del) n.473_475del c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.408+2494_408+2496del (n.408+2494_408+2496del) c.285+6129_285+6131del (n.285+6129_285+6131del) n.1232_1234del n.1253_1255del n.1226_1228del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397951_101397953dup | CA2739273650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*593_*595dup (n.*593_*595dup) c.*650_*652dup (n.*650_*652dup) c.1222_1224dup (p.Phe408_Ile409insPhe) c.1147_1149dup (p.Phe383_Ile384insPhe) n.1283_1285dup n.2569_2571dup n.1761_1763dup c.*455_*457dup (n.*455_*457dup) c.1192_1194dup c.1270_1272dup (p.Phe424_Ile425insPhe) c.1247_1249dup (n.1247_1249dup) n.1421+30_1421+32dup c.949_951dup (p.Phe317_Ile318insPhe) c.*672_*674dup (n.*672_*674dup) n.4018_4020dup c.1111_1113dup (p.Phe371_Ile372insPhe) c.1213_1215dup (n.1213_1215dup) c.300+2494_300+2496dup (n.300+2494_300+2496dup) c.177+6129_177+6131dup (n.177+6129_177+6131dup) n.473_475dup c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) c.408+2494_408+2496dup (n.408+2494_408+2496dup) c.285+6129_285+6131dup (n.285+6129_285+6131dup) n.1232_1234dup n.1253_1255dup n.1226_1228dup | ClinVar dbSNP |