| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89955555C>T | CA16044374 | NBN | n.2427G>A c.879G>A (p.Trp293Ter) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.2910G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.2687+14809G>A n.2916G>A n.1246G>A n.1235G>A n.1237G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1262G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89955555C>G | CA371656544 | NBN | n.2427G>C c.879G>C (p.Trp293Cys) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.2910G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.2687+14809G>C n.2916G>C n.1246G>C n.1235G>C n.1237G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1262G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89955555C>A | CA371656543 | NBN | n.2427G>T c.879G>T (p.Trp293Cys) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.2910G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.2687+14809G>T n.2916G>T n.1246G>T n.1235G>T n.1237G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1262G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89955555C= | CA1801469831 | NBN | n.2427G= c.879G= (p.Trp293=) c.1125G= (p.Trp375=) c.*736G= (n.*736G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*793G= (n.*793G=) n.2910G= c.*729G= (n.*729G=) c.*646G= (n.*646G=) c.813G= (p.Trp271=) c.*125G= (n.*125G=) c.*523G= (n.*523G=) n.2687+14809G= n.2916G= n.1246G= n.1235G= n.1237G= c.*998G= (n.*998G=) c.1101G= (p.Trp367=) n.1262G= c.246G= (p.Trp82=) | dbSNP |