| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89980884A>C | CA16044376 | NBN | n.1632T>G c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.321-32T>G (n.321-32T>G) c.37+3641T>G (n.37+3641T>G) c.181T>G (p.Ter61Gly) n.2115T>G c.75-32T>G (n.75-32T>G) n.2121T>G n.451T>G n.440T>G n.442T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.320+491T>G (n.320+491T>G) c.*194-32T>G (n.*194-32T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.467T>G c.-640T>G (n.-640T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980884A= | CA1801520872 | NBN | n.1632T= c.84T= (p.Tyr28=) c.330T= (p.Tyr110=) c.321-32T= (n.321-32T=) c.37+3641T= (n.37+3641T=) c.181T= (p.Ter61=) n.2115T= c.75-32T= (n.75-32T=) n.2121T= n.451T= n.440T= n.442T= c.*203T= (n.*203T=) c.320+491T= (n.320+491T=) c.*194-32T= (n.*194-32T=) c.306T= (p.Tyr102=) n.467T= c.-640T= (n.-640T=) c.-446T= (n.-446T=) | dbSNP dbSNP |