| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9141991C>T | CA16044345 | DENND5A | c.3629G>A (p.Arg1210Gln) n.1491G>A c.*3455G>A (n.*3455G>A) n.3300G>A n.3550G>A n.5030G>A n.4691G>A n.4134G>A n.2790G>A n.4931G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.3296G>A c.3422G>A (p.Arg1141Gln) n.2928G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.5105G>A n.3670G>A n.2513G>A n.5331G>A c.3213G>A c.3557G>A (p.Arg1186Gln) n.3501G>A n.4107G>A n.1908G>A c.565G>A n.3191G>A c.325G>A n.1530G>A c.865G>A c.292G>A c.1727G>A (p.Arg576Gln) n.3811G>A c.3341G>A (p.Arg1114Gln) n.3803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141991C= | CA1951454066 | DENND5A | c.3629G= (p.Arg1210=) n.1491G= c.*3455G= (n.*3455G=) n.3300G= n.3550G= n.5030G= n.4691G= n.4134G= n.2790G= n.4931G= c.*686G= (n.*686G=) c.3296G= c.3422G= (p.Arg1141=) n.2928G= c.*1410G= (n.*1410G=) c.*162G= (n.*162G=) n.5105G= n.3670G= n.2513G= n.5331G= c.3213G= c.3557G= (p.Arg1186=) n.3501G= n.4107G= n.1908G= c.565G= n.3191G= c.325G= n.1530G= c.865G= c.292G= c.1727G= (p.Arg576=) n.3811G= c.3341G= (p.Arg1114=) n.3803G= | dbSNP |