| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127678479G>T | CA16044322 | STXBP1 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.1350G>T n.1244G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127678479G>A | CA374937819 | STXBP1 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1353G>A (n.1353G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.1350G>A n.1244G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |