| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682423G>A | CA16044323 | STXBP1 | c.1523G>A (p.Trp508Ter) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.1507G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.1401G>A n.157G>A c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1457G>A (p.Trp486Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682423G= | CA1879887511 | STXBP1 | c.1523G= (p.Trp508=) c.1510G= (n.1510G=) c.1565G= (p.Trp522=) c.*520G= (n.*520G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*2429G= (n.*2429G=) c.1507G= c.113G= (p.Trp38=) n.1401G= n.157G= c.1556G= (p.Trp519=) c.1457G= (p.Trp486=) | dbSNP |