| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165994184T>A | CA16044312 | SCN1A | c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.4814A>T (p.Asn1605Ile) c.4781A>T (p.Asn1594Ile) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.1676A>T c.4778A>T (p.Asn1593Ile) c.4532A>T (p.Asn1511Ile) c.*4368A>T (n.*4368A>T) c.*2757A>T (n.*2757A>T) n.7287A>T c.4730A>T (p.Asn1577Ile) n.543A>T n.176-21429T>A c.4811A>T (p.Asn1604Ile) c.4727A>T (p.Asn1576Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) n.5250A>T n.5264A>T n.5236A>T n.5231A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994184T= | CA1304838816 | SCN1A | c.*2850A= (n.*2850A=) c.4814A= (p.Asn1605=) c.4781A= (p.Asn1594=) c.*2307A= (n.*2307A=) c.1676A= c.4778A= (p.Asn1593=) c.4532A= (p.Asn1511=) c.*4368A= (n.*4368A=) c.*2757A= (n.*2757A=) n.7287A= c.4730A= (p.Asn1577=) n.543A= n.176-21429T= c.4811A= (p.Asn1604=) c.4727A= (p.Asn1576=) c.2372A= (p.Asn791=) n.5250A= n.5264A= n.5236A= n.5231A= | dbSNP |