Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166052945T>C | CA16044316 | SCN1A | c.603-2A>G (n.603-2A>G) c.*393-2A>G (n.*393-2A>G) n.855-2A>G c.694+94A>G (n.694+94A>G) c.*157-2A>G (n.*157-2A>G) n.3076-2A>G n.787-2A>G c.-1823-2A>G (n.-1823-2A>G) n.1008-2A>G n.989-2A>G n.994-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052945T>G | CA349074450 | SCN1A | c.603-2A>C (n.603-2A>C) c.*393-2A>C (n.*393-2A>C) n.855-2A>C c.694+94A>C (n.694+94A>C) c.*157-2A>C (n.*157-2A>C) n.3076-2A>C n.787-2A>C c.-1823-2A>C (n.-1823-2A>C) n.1008-2A>C n.989-2A>C n.994-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052945T= | CA1304864268 | SCN1A | c.603-2A= (n.603-2A=) c.*393-2A= (n.*393-2A=) n.855-2A= c.694+94A= (n.694+94A=) c.*157-2A= (n.*157-2A=) n.3076-2A= n.787-2A= c.-1823-2A= (n.-1823-2A=) n.1008-2A= n.989-2A= n.994-2A= | dbSNP |