| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166052864A>G | CA16044315 | SCN1A | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*472T>C (n.*472T>C) n.934T>C c.694+175T>C (n.694+175T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.3155T>C n.866T>C c.-1744T>C (n.-1744T>C) n.1087T>C n.1068T>C n.1073T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052864A= | CA1304864173 | SCN1A | c.682T= (p.Ser228=) c.*472T= (n.*472T=) n.934T= c.694+175T= (n.694+175T=) c.*236T= (n.*236T=) n.3155T= n.866T= c.-1744T= (n.-1744T=) n.1087T= n.1068T= n.1073T= | dbSNP |