| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310376G>A | CA16044306 | SCN2A | c.751G>A (p.Val251Ile) n.1114G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.*684G>A (n.*684G>A) n.835G>A n.894G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310376G>T | CA349017945 | SCN2A | c.751G>T (p.Val251Phe) n.1114G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.*684G>T (n.*684G>T) n.835G>T n.894G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.-3G>T (n.-3G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310376G= | CA1304530350 | SCN2A | c.751G= (p.Val251=) n.1114G= c.622G= (p.Val208=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.355G= (p.Val119=) c.*684G= (n.*684G=) n.835G= n.894G= c.292G= (p.Val98=) c.721G= (p.Val241=) c.-3G= (n.-3G=) | dbSNP |