| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165374743G>A | CA16044309 | SCN2A | c.4031G>A (p.Cys1344Tyr) c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*4554G>A (n.*4554G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.3635G>A (p.Cys1212Tyr) n.7099G>A c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) c.3278G>A (p.Cys1093Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165374743G= | CA1304559690 | SCN2A | c.4031G= (p.Cys1344=) c.*2350G= (n.*2350G=) c.*2018G= (n.*2018G=) c.*4554G= (n.*4554G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.3635G= (p.Cys1212=) n.7099G= c.4001G= (p.Cys1334=) c.3278G= (p.Cys1093=) c.1829G= (p.Cys610=) | dbSNP |