| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165308760T>C | CA349016642 | SCN2A | c.571T>C (p.Trp191Arg) n.934T>C c.477-592T>C (n.477-592T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.175T>C (p.Trp59Arg) c.*504T>C (n.*504T>C) n.655T>C n.714T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308760T>G | CA16044305 | SCN2A | c.571T>G (p.Trp191Gly) n.934T>G c.477-592T>G (n.477-592T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.175T>G (p.Trp59Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) n.655T>G n.714T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) | ClinVar dbSNP |