| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165386837T>C | CA16044310 | SCN2A | c.4643T>C (p.Met1548Thr) c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.*2630T>C (n.*2630T>C) c.*5166T>C (n.*5166T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.4247T>C (p.Met1416Thr) n.8074T>C c.4613T>C (p.Met1538Thr) c.3890T>C (p.Met1297Thr) c.2441T>C (p.Met814Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386837T= | CA1304563769 | SCN2A | c.4643T= (p.Met1548=) c.*2962T= (n.*2962T=) c.*2630T= (n.*2630T=) c.*5166T= (n.*5166T=) c.*2585T= (n.*2585T=) c.4247T= (p.Met1416=) n.8074T= c.4613T= (p.Met1538=) c.3890T= (p.Met1297=) c.2441T= (p.Met814=) | dbSNP |